Какие обследования
 необходимы?

Лабораторные методы диагностики, которые являются обязательными для пациентов с мастоцитозом: 

  1. Клинический анализ крови
  2. Исследование крови, которое позволяет определить количество тромбоцитов, лейкоцитов, гемоглобина.

Вашим врачом может быть назначен биохимический анализ крови. Показатели этого анализа позволят оценить функцию внутренних органов (печень, почки), дефицит важных веществ для кроветворения и обмен железа. У пациентов, получающих много переливаний крови, в организме есть избыток железа, которое может быть токсичным для печени и сердца. В некоторых случаях такие состояния требуют назначения препаратов, связывающих и выводящих избыток железа. Также определяется уровень триптазы крови. Триптаза – фермент, который находится в гранулах тучных клеток. Его количество в крови часто выше нормы при мастоцитозе.

Трепанобиопсия

Трепанобиопсия костного мозга является одним из основных методов, подтверждающих диагноз мастоцитоза. Врач-гистолог исследует под микроскопом полученный в результате трепанобиопсии костный мозг. Он изучает количество, форму и расположение кроветворных клеток костного мозга. При наличии характерной картины костного мозга диагноз мастоцитоза подтверждается.

Процедура неприятна, но занимает всего несколько минут, для ее проведения не требуется госпитализация. Во время процедуры врач также сначала производит тонкой иглой обезболивание, а затем вводит иглу большего размера, с просветом, для получения узкого (несколько миллиметров в диаметре) столбика костного материала для биопсии. При введении этой иглы в кость пациент обычно испытывает только притупленное давление. Когда врач отсоединяет костный материал и вынимает его, пациент испытывает ощущение подергивания. Процедура может быть болезненной в момент забора костного мозга, но подавляющее число пациентов переносит это без каких-либо проблем. После того как взятие пробы костного мозга завершено, пациента обычно отпускают домой. В целях безопасности при возвращении домой пациента должен кто-либо сопровождать, при этом пациенту при возвращении с исследования запрещается самостоятельно вести машину.

Биопсия кожи

Молекулярно-генетическое исследование на наличие мутаций KITD816V. Положительный результат подтверждает диагноз мастоцитоз.

Денситометрия

Рентгенологическое исследование, которой позволяет определить плотность костей и предсказать, есть ли у пациента склонность к переломам.

Фиброгастродуоденоскопия и колоноскопия

Эндоскопические исследования, которые помогают обнаружить поражение желудочно-кишечного тракта при мастоцитозе.