Что такое амилоидоз?

На протяжении всей нашей жизни наша ДНК кодирует производство малых молекул, называемых белками. Эти белки обеспечивают структуру и функцию почти всех биологических процессов организма. Ферменты, способствующие химии наших клеток, гормоны, которые влияют на рост и регуляцию нашего организма, а также антитела, которые формируют наш иммунитет – это примеры «белков в действии».

В норме после синтеза внутри организма белки естественным образом складываются в определенную форму. Естественная форма молекулы белка определяет  его конкретную функцию. Проще говоря, когда белки складываются правильно, они работают так, как должны, и мы чувствуем себя здоровыми. Нарушение формы белка может привести к его избыточному накоплению и развитию амилоидоза.

Неправильно сложенные (скрученные) белки могут возникать вследствие генетических причин или из-за других факторов, связанных с хроническим воспалением или старением. Обычно организм способен идентифицировать и устранять эти аномальные белки. Однако, в некоторых случаях, организм производит слишком много ненормальных белков, и в этом случае их невозможно удалить полностью. Молекулы белка циркулируют в крови, оседают в различных органах, где присоединяют к себе молекулы металлов и другие белки, что ведет к образованию специфической массы, называемой амилоидом. Частицы амилоида соединяются вместе в жесткие линейные волокна (фибриллы), которые организм уже не способен растворить или разрушить.

Когда накапливается критическая масса амилоида в органе или ткани, возникают симптомы заболевания – амилоидоза. В зависимости от того, где откладывается амилоид, например, в почках, сердце или нервах, возникают различные симптомы и жизне-угрожающие состояния.

Хотя амилоидозы известны с XIX века, только в течение последних нескольких десятилетий возникло понимание механизмов образования амилоида. В настоящее время выделяют 36 вариантов амилоидозов, которые были идентифицированы с помощью специфического белкового анализа (масс-спектрометрии), как минимум 17 из них являются системными, то есть вызывают поражение сразу нескольких органов и приводят к нарушению их функционирования.

Системный AL амилоидоз

По своей природе системный AL амилоидоз является опухолевым заболеванием системы крови, причина которого связана с нарушением правильной работы плазматических клеток костного мозга. На долю системного AL амилоидоза приходится 85% всех случаев амилоидозов.

При AL амилоидозе плазматические клетки в костном мозге производят слишком много «свободных легких цепей». Эти белки соединяются в амилоид и накапливаются во многих органах и тканях