Этиология и патогенез

Тучные клетки впервые были описаны Полом Эрлихом в 1878 году. В последующие 100 лет считалось, что ТК происходят из мезенхимных клеток и относятся к клеткам соединительной ткани. Однако в период с 1970 по 1990 было показано, что ТК развиваются из мультипотентной гемопоэтической стволовой клетки (3). 

Предшественники тучных клеток попадают в периферическую кровь и завершают свою дифференцировку в соединительной ткани (4). Наиболее важным фактором роста ТК является фактор стволовых клеток или KIT лиганд (5). Рецептором в к этому фактору является KIT-тирозинкиназа (CD117). При изучении этого белка оказалось, что более чем в 90% случаев СМ у взрослых и 30% КМ у детей наблюдалась точечная соматическая мутация в экзоне 17 гена KIT (6). Она приводит к замене аминокислоты валин на аспарагиновую кислоту в кодоне 816 (D816V). Реже определяются другие мутации KIT: V560G, D815K, D816Y, insVI815-816, D816F, D816H, D820G. У больных СМ кроме KIT выявляются мутации других генов, а именно SRSF2, ASXL1, TET2, RUNX1, JAK2, N/KRAS, CBL, EZH2, которые не специфичны для мастоцитоза, поскольку также могут встречаться при других МПН и часто наблюдается при более агрессивных формах мастоцитоза (6).