Диагностические критерии

Мастоцитоз – гетерогенная группа заболеваний, обусловленная чрезмерным ростом и накоплением клональных (неопластических) тучных клеток (ТК) в одном или нескольких органах. Мастоцитоз является редким заболеванием с распространенностью 9 случаев на 100 000 населения (1). Наиболее высокая распространенность регистрируется при индолентном системном мастоцитозе (ИСМ) — от 9,2 — 13 случаев на 100 000 населения (1). Ежегодная заболеваемость для всех вариантов мастоцитоза в том числе для кожного мастоцитоза (КМ) составляет 0,89 случая на 100 000 населения; для кожной формой – 0,2 на 100 000 населения (1). С учетом наличия кожных проявлений заболевания пациенты часто попадают к дерматологу. Около 0,8-1,0% пациентов, которые обращаются к дерматологу имеют одну из форм мастоцитоза (2).

Большой критерий
1. Мультифокальные плотные инфильтраты, состоящие из ТК (≥15 ТК в агрегате), определяемые на срезах костного мозга и (или) других органов

Малые критерии
1. В биоптатах костного мозга или других органов >25 % ТК, расположенных в инфильтрате, имеют веретенообразную форму или атипичную морфологию, либо > 25 % всех ТК 
в мазках, полученных из аспирата костного мозга, являются незрелыми или атипичными.
2. Выявление активирующей точечной мутации кодона 
816 KIT в клетках костного мозга, крови или других органов.
3. Мастоциты костного мозга, крови или других органов, помимо нормальных маркеров ТК, экспрессируют CD25
в присутствии или в отсутствие CD2.
4. Концентрация триптазы в сыворотке крови постоянно превышает 20 нг/мл (за исключением случаев ассоциированного миелопролиферативного заболевания, при наличии которого данный параметр не учитывается).

Частота встречаемости 
различных форма мастоцитоза
У детей, как правило, наблюдается только кожная форма мастоцитоза практически в 100% случаев. У взрослых КМ наблюдается гораздо реже. Так, около 80% взрослых пациентов имеют системную форму (8) (рисунок 1).
Индолентные формы характеризуются отсутствием С-критерием, т.е. не сопровождаются нарушением функций органов. Тлеющий СМ характеризуется наличием как минимум двух В-признаков. Для агрессивных форм характерно наличие С-признаков.

B-признаки
1. Высокая нагрузка ТК, определяемая при исследовании биоптата костного мозга: > 30 % клеток в инфильтрате являются ТК (фокальные плотные агрегаты), а уровень триптазы в сыворотке крови составляет > 200 нг/мл.
2. Признаки дисплазии или миелопролиферации гемопоэтических клеток, отличных от мастоцитов, при нехватке данных для подтверждения диагноза СМ-АГЗ и нормальных или незначительно измененных показателях крови.
3. Гепатомегалия без нарушения функции печени, обнаруживаемая при пальпации, спленомегалия без гиперспленизма и (или) лимфаденопатия, выявляемая при пальпации или с помощью инструментальных методов диагностики.

C-признаки
1. Дисфункция костного мозга, обусловленная инфильтрацией неопластическими ТК и проявляющаяся как минимум одним видом цитопении (абсолютное число нейтрофилов (АЧН) < 1,0 x 109/л, гемоглобин < 100 г/л и (или) тромбоциты < 100 x 109/л).
2. Обнаруживаемая при пальпации гепатомегалия с нарушением функции печени, асцитом и (или) портальной гипертензией.
3. Патологические изменения костей с крупными остеолитическими очагами и наличием или отсутствием патологических переломов (патологические переломы, связанные с остеопорозом, не считаются С-признаком).
4. Обнаруживаемая при пальпации спленомегалия с гиперспленизмом.
5. Синдром мальабсорбции с уменьшением массы тела вследствие инфильтрации ЖКТ тучными клетками.