Что такое мастоцитоз?

Чтобы лучше понять, что собой представляет мастоцитоз, полезно вначале рассмотреть некоторые основные понятия и функции костного мозга и крови.
Кроветворная система — это комплекс органов человеческого организма, отвечающий за создание новых клеток крови взамен погибающих и отмирающих. Важнейшим органом этой системы является костный мозг.
Костный мозг — мягкая, похожая на пористую губку ткань, расположенная в костях, которая является «фабрикой» клеток крови. Красный (или кроветворный) костный мозг у человека находится в основном внутри тазовых костей, костей конечностей, позвонков.

В здоровом костном мозге находятся стволовые кроветворные клетки. В костном мозге стволовые клетки делятся и развиваются, превращаясь в зрелые клетки крови, которые затем выходят в кровеносное русло (сосуды)  и выполняют там свои основные функции.

Эти клетки бывают 3 основных видов:

• эритроциты (красные кровяные тельца), которые переносят кислород ко всем тканям организма;
• тромбоциты (кровяные пластинки) — участвуют в свертывании крови и предотвращают кровотечения (рис. 1)
• лейкоциты (белые кровяные тельца) — поддерживают наш иммунитет и борются с инфекциями;

Тучные клетки или мастоциты являются одной из форм лейкоцитов. В норме тучные клетки помогают справляться организму с различными инфекциями, также участвуют в развитии аллергических реакций. Внутри тучных клеток содержится большое количество гранул с биологически активными веществами (рис. 2).

В ответ на различные стимулы эти вещества высвобождаются из гранул (этот процесс называется дегрануляцией) и действуют на окружающие клетки. Таким образом тучные клетки осуществляют свои функции.

Мастоцитоз – это опухолевое заболевание, в результате которого происходит избыточное накопление тучных клеток в различных органах: коже, костном мозге, желудочно-кишечном тракте, лимфоузлах и т.д.

Происходит это потому, что в стволовой клетке нарушается программа, согласно которой клетка осуществляет свои функции. Программа хранится внутри каждой клетки и записана в хромосомах, которые состоят из генов. Известно, что поломки (мутации) внутри хромосом и генов, являются причиной развития многих форм опухолей, в том числе и мастоцитоза. При этом измененные клетки крови значительно отличаются по форме и свойствам от нормы. Одной из наиболее частых мутаций, которая встречается при мастоцитозе является мутация KITD816V. Она выявляется примерно в 90% случаев мастоцитоза у взрослых пациентов. Мутации в генах являются причиной развития мастоцитоза. Однако, какие факторы приводят к этим поломкам, например, курение, употребление алкоголя, наследственные факторы или может быть облучение, остается не известным.