Как подтвердить диагноз?
Для установления диагноза системного AL амилоидоза необходимо:
- Выявление поражения различных органов в соответствии с определенными критериями. Приоритетными органами всегда являются сердце, почки, печень, а также автономная нервная система.
- Подтверждение отложения амилоида в тканях путем биопсии подкожно-жировой клетчатки и/или другого пораженного органа (десен, сердца, почек, печени, кишечника, лимфатического узла и др.). Самый простой способ получить образец ткани — аспират подкожного жира передней брюшной стенки. При этой не инвазивной процедуре, кожа живота обезболивается местным анестетиком, и иглой выполняется мини-липосакции жировых клеток из-под кожи. Из-за своей структуры любой амилоид имеет розовый оттенок при окраске конго красным красителем, а также яблочно-зеленое свечение при просмотре в поляризованном свете микроскопа. Этот метод способен диагностировать амилоидоз у 70-80% пациентов. Если в аспирате жировой клетчатки амилоид не обнаруживается, но подозрение на заболевание высокое, выполняется биопсия десны/щеки/кишечника или вовлеченного органа (например, сердца, почки или печени). Если амилоид присутствует, использование конго красного окрашивания даст окончательный диагноз почти в 100% случаев.
- Трепан-биопсия или аспирационная биопсия костного мозга необходимы для подтверждения наличия опухолевых плазматических клеток и определения их количества в костном мозге.
- Типирование амилоида. Подтверждение того, что амилоид состоит из свободных легких цепей иммуноглобулинов необходимо, чтобы назначить правильное лечение, так как, только AL амилоидоз лечится химиотерапией, остальные формы лечатся по-другому.
- Обнаружение моноклонального белка в крови и моче (анализ крови и мочи на электрофорез белков и иммунофиксацию, а также уровень свободных легких цепей).